临床表现:多数患儿在学龄期或更晚才发病,部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛、肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿,这是由于横纹肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿症,严重者可引起
急性肾功能衰竭。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢,用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛。本病征虽在幼年即可出现症状,部分病人到成人期才出现典型表现,但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏等病史。患者有肌红蛋白尿,但无
低血糖发作。